Esferocitosis hereditaria

¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera.

Estos glóbulos rojos (llamados esferocitos) son más frágiles que los glóbulos rojos normales en forma de disco. Se degradan más deprisa y con más facilidad que los glóbulos rojos normales. Esta rápida degradación conduce a una anemia (no tener una cantidad suficiente de glóbulos rojos en el cuerpo) y a otros problemas médicos. La anemia causada por la descomposición de los glóbulos rojos se llama anemia hemolítica.

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden ir de leves a graves. El tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la esferocitosis hereditaria?

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden variar y empezar a cualquier edad. La mayoría de las personas con esta afección tienen una anemia de leve a moderada. La anemia les puede causar:

• palidez en la piel
• cansancio
• ritmo cardíaco acelerado
• falta de aliento
• problemas de crecimiento

Cuando se degradan los glóbulos rojos, liberan una sustancia llamada bilirrubina. En la esferocitosis hereditaria se descomponen muchos glóbulos rojos, por lo que se acumula más cantidad de bilirrubina en el cuerpo de lo normal. Una concentración elevada de bilirrubina en sangre puede conducir a:

• la adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos, llamada ictericia
• cálculos biliares (o piedras en la vesícula biliar)

Algunas personas también pueden presentar:

• una baja concentración de folatos en sangre porque el cuerpo usa más cantidad de esta sustancia de lo normal para sustituir a los glóbulos rojos descompuestos
• un bazo agrandado o engrosado porque este órgano está trabajando más de lo normal para degradar y filtrar los glóbulos rojos
• crisis aplásicas, que es cuando se fabrican muy pocos glóbulos rojos (generalmente debido a una infección)

¿Quién puede desarrollar una esferocitosis hereditaria?

Las personas con una esferocitosis hereditaria suelen heredar esta afección de sus padres. Hablar con un asesor genético puede ayudar a entender cómo se trasmite esta afección en una familia.

¿Cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?

Si una persona presenta síntomas de esferocitosis hereditaria, como anemia, los médicos buscarán la causa. Los médicos:

• preguntarán sobre los síntomas
• harán una exploración física al paciente
• preguntarán sobre síntomas similares en otros miembros de la familia
• solicitarán análisis de sangre
• es posible que soliciten pruebas genéticas sobre los genes que causan esta afección

¿Cómo se trata la esferocitosis hereditaria?

El tratamiento de la esferocitosis hereditaria depende de los síntomas. Hay personas que nunca necesitan tratarse.

Cuando se requiere tratamiento, este puede incluir:

• suplementos de ácido fólico
• extraer parte del bazo o todo el bazo para reducir la descomposición de glóbulos rojos
• extraer la vesícula biliar para que no se formen más cálculos biliares
• transfusiones de sangre para aportar al cuerpo glóbulos rojos sanos

Los bebés con síntomas graves pueden necesitar:

• luz ultravioleta (UV) (fototerapia) para tratar la ictericia
• una transfusión de intercambio en casos de anemia grave o de ictericia grave para sustituir la sangre del bebé por sangre sana donada

Estos tratamientos no curan la afección, pero permiten controlar los síntomas.

Algunas infecciones pueden ser muy graves en niños pequeños a quienes les hayan extraído el bazo. Por lo tanto, necesitarán ciertas vacunas, así como recibir cuidados especiales si tuvieran fiebre.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Algunos niños con esferocitosis hereditaria no necesitan recibir ningún tipo de tratamiento. Si su hijo requiere tratamiento, usted puede ayudar a que reciba el mejor tratamiento posible. Asegúrese de:

• Acompañar a su hijo a todas sus visitas médicas.
• Darle las vitaminas, suplementos o medicamentos que le recomienden sus médicos.
• Aprender cosas sobre la esferocitosis hereditaria con su hijo. Los médicos de su hijo pueden ayudarlo a encontrar información fiable.