Distrofia muscular de Duchenne

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

• correr despacio
• tener problemas para subir escaleras o levantarse si están en el piso
• caerse a menudo
• caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies) o mover mucho las caderas al caminar

Los niños con distrofia muscular de Duchenne también pueden tener problemas de aprendizaje.

La distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. A media que los niños con esta afección se vuelven adolescentes, suelen necesitar una silla de ruedas. La debilidad muscular en todo el cuerpo puede causar problemas cardíacos y respiratorios.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los músculos necesitan una proteína llamada distrofina para funcionar correctamente. En la distrofia muscular de Duchenne, los genes que generan esta proteína tienen mutaciones (cambios de algún tipo). Este gen no puede generar la cantidad suficiente de distrofina que los músculos necesitan para funcionar correctamente y, como consecuencia, los músculos se debilitan gradualmente.

La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras del gen con la mutación y presentar síntomas más leves. También pueden pasarle el gen a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y un examen físico. Estos profesionales también pedirán algunas pruebas:

• Concentración de creatina cinasa (CK): Este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, éstas liberan una gran cantidad de CK en la sangre.
• Electromiografía (EMG): Mide cuán bien están funcionando los músculos.
• Pruebas genéticas: Muestran la alteración en el gen de la distrofina. Esto ayuda al equipo médico a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema y a saber qué esperar en el futuro.
• Biopsia muscular: Los médicos toman una biopsia extrayendo un pequeño fragmento de músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de tipo Becker, que es más leve. Si tanto las pruebas genéticas, como la concentración de CK y la exploración física apuntan a un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, es posible que no sea necesario hacer una biopsia muscular.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne todavía no tiene cura. El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos, como los siguientes:
  • esteroides, que pueden reducir la velocidad de daño muscular
  • un medicamento para "saltar exones", que actúa a nivel de los genes para aumentar la cantidad distrofina que genera el cuerpo. Este medicamento se administra semanalmente por vía intravenosa (insertada en una vena). 
  • terapia génica, que reemplaza el gen de distrofina con la mutación por un gen de distrofina que funciona correctamente
• Cuidados paliativos, que pueden incluir lo siguiente:
  • manejo de las infecciones, los problemas respiratorios, la escoliosis y los problemas cardíacos
  • uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles y sillas de ruedas manuales o eléctricas cuando caminar se vuelve más difícil

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas.

Se están llevando a cabo muchos ensayos clínicos y se están desarrollando nuevos medicamentos para tratar y potencialmente curar la distrofia muscular de Duchenne.

¿Qué puedo esperar?

Los avances en el tratamiento permiten que los niños con distrofia muscular de Duchenne vivan más tiempo y lleven vidas más activas que hace 10 o 20 años.

Por lo general, en la distrofia muscular de Duchenne:

• Los niños empezarán a usar una silla de ruedas entre los 10 y los 12 años de edad, debido a su mayor debilidad muscular y a lo mucho que se cansan al andar.
• Los problemas respiratorios se controlan atentamente con pruebas regulares de la función pulmonar y estudios del sueño. Un neumonólogo recetará medicamentos para tratar las infecciones y mejorar la respiración. Los niños con distrofia muscular de Duchenne deben recibir todas las vacunas ordinarias y la vacuna contra el COVID-19 actualizada, las vacunas anuales de la gripe y una vacuna para prevenir posibles neumonías. Los niños que reciben tratamiento con esteroides durante un tiempo prolongado tienen sistemas inmunitarios más débiles; por eso, el médico recomendará las vacunas más adecuadas para ellos.
• La función cardíaca se controla y, en caso necesario, se administran medicamentos para tratar el aumento de tamaño del corazón (miocardiopatía) y las alteraciones del ritmo cardíaco.
• Un traumatólogo (especialista en huesos) hará controles periódicos de la escoliosis.

¿Qué más debería saber?

• Las niñas portadoras de un gen con la mutación de la distrofia muscular de Duchenne deben visitar regularmente a un cardiólogo pediátrico (un médico que se especializa en problemas del corazón).
• Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden responder negativamente a la anestesia. Si su hijo se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo sepa que el niño tiene distrofia muscular de Duchenne.
• Los adultos que tengan una mutación conocida al gen de distrofia muscular de Duchenne deberían considerar recibir asesoramiento genético antes de tener hijos.

Para obtener más información sobre la distrofia muscular de Duchenne, visite:

• Parent Project Muscular Dystrophy (Proyecto de Padres sobre la Distrofia Muscular)
• The Muscular Dystrophy Association (Asociación de Distrofia Muscular)