A-Z: Displasia diastrófica

También recibe el nombre de: Enanismo diastrófico

La displasia diastrófica es un trastorno genético poco frecuente que interfiere con el desarrollo de los huesos y causa un crecimiento anormal de los huesos y enanismo (baja estatura) con brazos y piernas muy cortos.

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Durante el desarrollo de un bebé en el vientre materno gran parte del esqueleto está formado por tejido flexible llamado "cartílago" que se convierte en hueso por medio de un proceso denominado "osificación". La displasia diastrófica afecta la capacidad del cuerpo para formar cartílagos y huesos. Esto hace que los huesos sean más cortos, que la persona tenga baja estatura, deformidades en las manos y las articulaciones, y una curvatura anormal de la columna vertebral (lordosis, escoliosis o cifosis). A veces, la displasia diastrófica también se asocia al paladar hendido, los pies zambos y las orejas con aspecto de coliflor.

La displasia diastrófica se debe a una mutación en un gen que es responsable de fabricar una proteína necesaria para desarrollar el cartílago y convertirlo en hueso. En la mayoría de los casos, el gen se hereda de uno de los padres, pero en un pequeño porcentaje de casos, la mutación ocurre de forma aleatoria.

No existe un tratamiento específico para la displasia diastrófica, pero las complicaciones como la escoliosis y los pies zambos se suelen tratar con cirugía o con el uso de calzado o aparatos ortopédicos especiales que permitan realinear los huesos. El objetivo de los tratamientos es ayudar a las personas a mantener la movilidad y la fuerza.

Tenga en cuenta lo siguiente

La displasia diastrófica no tiene cura, pero los síntomas suelen ser únicamente físicos. La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen una inteligencia promedio y una expectativa de vida normal, y pueden llevar vidas productivas.

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