Medicina de precisión
¿Qué es la medicina de precisión?
La medicina de precisión, también llamada "medicina personalizada" o "medicina genómica", es una forma de guiar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades basadas en los genes individuales de una persona, su medio ambiente y su estilo de vida.
¿Qué tienen que ver los genes con la medicina de precisión?
El lanzamiento de la medicina de precisión llegó cuando el Proyecto Internacional Genoma Humano secuenció con éxito el genoma humano, "descodificando" el ADN humano e identificando los genes que contiene. La mayoría de nuestras células contiene un set completo de ADN, nuestras instrucciones de funcionamiento, que influyen sobre todo, desde el color de nuestro cabello hasta nuestra susceptibilidad a contraer determinada enfermedad.
- El genoma es el material genético de un ser vivo, un set completo de ADN, conteniendo todos los genes que necesita su cuerpo para desarrollarse, crecer y mantenerse.
- El ADN es el material hereditario que contienen todas las células vivas; cada una de las células de nuestro cuerpo contiene unos 6 pies (1,82 metros) de filamento de ADN. El ADN está enrollado sobre sí mismo, formando cromosomas. La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen 23 pares de cromosomas, formando un total de 46.
- Los genes son trocitos o segmentos de ADN contenidos en los cromosomas, que determinan características humanas específicas (como la estatura y el color del cabello). Cuando las células se duplican, trasmiten su información genética a las células nuevas.
- Secuenciar significa averiguar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Las bases son los "componentes estructurales" o las "piezas fundamentales" del ADN, que almacenan la información sobre nuestros genes. Los genes, junto con los componentes del medio ambiente (como la dieta y el ejercicio), se combinan para generar el fenotipo de un individuo: el grupo de rasgos (características) que determinan qué aspecto tiene y cómo funciona su cuerpo (lo que engloba las enzimas que necesita para digerir alimentos y el pigmento que da color a sus ojos).
¿Cómo funciona la medicina de precisión?
La medicina de precisión ayuda a los profesionales de la salud a entender mejor muchas cosas, incluyendo el entorno, el estilo de vida y la herencia, que desempeñan un papel en la salud, la enfermedad y el estado de cada paciente. Esta información les permite predecir qué tratamientos serán los más eficaces y seguros, o tal vez cómo impedir que una enfermedad se inicie en primer lugar (prevención).
Usemos un ejemplo relacionado con el cáncer:
al paciente Smith le diagnostican un cáncer. Los médicos usan pruebas diagnósticas (biopsias, pruebas de laboratorio, etc.) para establecer el "grado" o estadio del cáncer; por ejemplo, para saber lo grande que es el tumor o si el cáncer ya se ha extendido a otras áreas del cuerpo.
Ahora, para los pacientes con algunos tipos de cánceres (como el de mama, pulmón, el colorrectal, el melanoma y las leucemias), las pruebas de genética molecular pueden ser una herramienta para guiar en intervenciones más individualizadas y eficaces. Estas pruebas detectan diferencias (llamadas mutaciones) en los genes de las células cancerosas del paciente. Esto ayuda a los médicos a decidir qué tratamientos podrían mejorar la supervivencia del paciente y minimizar los efectos secundarios.
Las decisiones sobre el tratamiento farmacológico de algunas enfermedades, como la fibrosis quística, es otro ejemplo de medicina de precisión en acción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que genera graves problemas pulmonares y lesiona otros órganos y tejidos corporales. Las pruebas de genética molecular han mostrado que hay muchas mutaciones genéticas diferentes que la pueden causar.Se ha desarrollado un nuevo (y muy caro) medicamento para tratar la fibrosis quística que solo es eficaz para tratar a pacientes con ciertas mutaciones genéticas específicas causantes de la enfermedad. Por lo tanto, las pruebas genéticas a pacientes con fibrosis quística pueden ayudar a los médicos a identificar a aquellos pacientes que se pueden beneficiar de recibir este tipo de tratamiento.
¿La medicina de precisión se asocia a problemas o limitaciones?
Aunque el uso del perfil genético de una persona para guiar las decisiones relacionadas con el cuidado de su salud seguro que será más habitual y ayudará más conforme vaya pasando el tiempo, hay algunas cuestiones a tener en cuenta:
- En la actualidad, la información sobre mutaciones genéticas que puede guiar las decisiones médicas solo existe en una cantidad reducida de enfermedades y afecciones, aunque es una información que se está extendido deprisa.
- Costará un tiempo que los médicos se familiaricen y se sientan cómodos usando esta información genética como una nueva herramienta en el cuidado de sus pacientes.
- Existe cierta preocupación sobre las cuestiones de privacidad y sobre cómo se podría utilizar la información genética (como, por ejemplo, ¿podría una compañía médica cobrar una cuota superior o negar la cobertura a una persona que se sabe que presenta una mutación genética que podría aumentar su riesgo a desarrollar determinada enfermedad?).
- Muchas pruebas genéticas son muy caras y los seguros médicos son reacios a cubrirlas a menos que haya pruebas claras de que hacer la prueba va a beneficiar al paciente. De todos modos, conforme las pruebas genéticas se vayan haciendo más frecuentes y se vayan desarrollando pruebas mejores (y más baratas), su precio debería bajar.
¿Debería someter a mi hijo a pruebas de genética molecular?
Todo depende de la afección que padezca su hijo, y de si existe una prueba genética que ayude a tomar decisiones sobre el diagnóstico o el tratamiento de su hijo. Si tiene dudas o preguntas al respecto, pregunte al médico de su hijo. Es mucho más apropiado hacer pruebas genéticas contando con la ayuda de un asesor genético o de un genetista, profesionales que están muy bien formados en la evaluación de las pruebas moleculares y de sus resultados e implicaciones.